摘要在涉及突变、近亲和亲缘关系鉴定中,需要检验更多的短串联重复序列(short tandem repeat,STR).然而既往群体研究几乎限于 40 个以内 STR,为此本研究调查了 81 个常染色体 STR 基因座在中国北方汉族人群中的遗传多态性、连锁不平衡和突变率情况,确认了 STR 基因座的核心重复结构,并重点评价了《法庭科学 DNA数据库选用的基因座及其数据结构》(GB/T 41009-2021)中 C 类和该标准外新增 21 个 STR 基因座法医学应用价值.首先,采集 400 份中国北方汉族健康无关个体血样以及 157 个家系中父母与孩子血样,利用 GSTAR TM25以及新研制的 GSTAR TM31FS 和 GSTAR TM29HS 试剂盒进行检测,对 81 个常染色体 STR 基因座分型数据进行遗传学分析.本研究对新增的 15 个 STR 基因座经测序明确核心序列结构.结果显示,81 个常染色体 STR 基因座经 Bonferroni 校正之后均符合 Hardy-Weinberg 平衡,杂合度观测值在 0.4375～0.9075 之间,个体识别率在0.6332～0.9845 之间(LPL 基因座最低),多态性信息含量在 0.3938～0.9092 之间,三联体非父排除率在0.1384～0.8108 之间,二联体非父排除率在 0.0955～0.7069 之间,D5S2500 与 D5S2800 基因座之间存在连锁不平衡,在不统计 D5S2800 基因座情形下,80 个常染色体 STR 基因座的累积个体识别率为 1-2.293×10-89,三联体累积非父排除率为1-5.074×10-31,二联体累积非父排除率为1-1.400×10-19.观察157个家系中508次减数分裂,在 10 个 STR 基因座上有 13 次突变,D5S818、D11S2368 和 D18S51 基因座突变率为 0.004,D6S1043、D7S1517、D11S4463、D13S325、D14S1434、D20S482 和 D20S85 基因座突变率为 0.002.结果表明,本研究使用的 81 个STR 基因座多态性为良好或中等,适用于个体识别、亲子鉴定和亲缘关系鉴定.鉴于 D5S2500 与 D5S2800 基因座之间存在连锁不平衡,在毛细管电泳平台同时检验时建议仅用 D5S2500 基因座的检验结果进行统计学分析.本研究提供了大数量 STR 的等位基因频率数据、突变率,且明确了 STR 的核心序列,为 DNA 证据力评估提供重要的数据基础.