换一批一例肌阵挛-肌张力障碍综合征致病变异的鉴定及产前遗传学检测
Identification and prenatal genetic testing of pathogenic variants in a case of myoclonus-dystonia syndrome
摘要肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是一种以肌阵挛为核心特征的运动异常综合征.本研究报道了 1 例以肌阵挛为显著特征的 MDS 患者,其同时伴有学习障碍及特殊面容.通过对患者及其家系成员进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)、全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)及 Sanger 测序验证,发现该患者携带有与 MDS 相关的 SGCE 基因 c.731dup(p.Asn244Lysfs*6)杂合变异,为国内外首次报道的新变异.该变异来源于其父亲,且产前诊断结果证实其胎儿也存在 SGCE 基因 c.731dup(p.Asn244Lysfs*6)杂合变异.此外,患者 8 号染色体 p23.1 处存在 1.40 Mb 重复片段,该片段与8p23.1 重复综合征部分重叠,推测可能与患者的学习障碍及特殊面容表型相关,且经家系验证该重复片段为新发变异(其父母均未携带该变异).本研究不仅明确了患者肌阵挛的病因,而且新发现的 SGCE 基因 c.731dup(p.Asn244Lysfs*6)杂合变异位点丰富了 SGCE 基因的遗传变异数据库,有助于提升临床医生对 MDS 的诊断意识.
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关键词
SGCE基因肌阵挛-肌张力障碍拷贝数变异测序全外显子组测序基因变异SGCE genemyoclonus-dystoniacopy number variation sequencingwhole exome sequencinggenetic variation
栏目名称
DOI
10.16288/j.yczz.25-235
发布时间
2026-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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