换一批
换一批播散性浅表性光线性汗孔角化症DSAP1位点的精细定位和候选基因的突变检测
Refinement of DSAP1 Locus and Mutation Detection for Candidate Genes
摘要播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常染色体显性遗传.以往的研究将该病基因定位于12q23.2-24.1区域(DSAP1)和15q25.1-26.1区域(DSAP2).本研究对2个无关的六代DSAP家系进行了全基因组扫描和连锁分析,结果显示,这2个DSAP家系在D12S84位点的最高累积LOD值为8.28(θ=0.00).单倍型分析结果显示,这2个DSAP家系致病基因位于12q24.1～q24.2(D12S330和D12S354)之间8.0 cM的区域内.该区域与DSAP1的致病区域部分重叠.对重叠区域内6个候选基因(CRY1,PWP1,ASCL4,PRDM4,KIAA0789和CMKLR1)的编码区进行序列分析,在DSAP病人中未发现突变位点.提示该6个候选基因可能与这2个DSAP家系的发病机理无关.
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关键词
播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)全基因组扫描连锁分析突变检测disseminated-superficial actinic porokeratosis (DSAP)genome-wide scanlinkage analysismutation detection
分类号
Q986
栏目名称
人类与医学遗传学
发布时间
2005-08-25
基金项目
国家自然科学基金
科技部"攀登计划"
国家高技术研究发展计划(863计划)
上海市科技发展基金
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