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人类基因组单核苷酸多态性和单体型的分析及应用

Analysis and Application of SNP and Haplotype in the Human Genome

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摘要单核苷酸多态性是人类基因组中最丰富的遗传变异.单体型是指位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP等位位点,单体型已经成为近年来人类遗传研究的组成部分.人类基因组单体型图(HapMap)计划的目标就是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,找出代表整个人类基因图谱之中的SNP集合的标签SNP.在复杂性疾病研究中,由多个变异位点组合构成的单体型分析优于单个SNP的分析.文章论述了SNPs、基因型、表现型的定义与HapMap计划的一些情况,综述了单体型的3种推断算法和单体域的不同定义与构建方法,同时介绍了标签SNP的选择及单体型与复杂疾病关联分析的方法,可利用公共SNP数据库的情况以及SNPs与单体型在复杂疾病与药物反应方面的应用.

作者李婧 ^[1] 潘玉春 ^[2] 李亦学 ^[3] 石铁流 ^[4] 学术成果认领

作者单位上海交通大学生命科学技术学院,上海,200030 ^[1] 上海交通大学生物与农业学院,上海,201101 ^[2] 中国科学院上海生命科学研究院生物信息中心,上海,200031 ^[3] 中国科学院上海生命科学研究院生物信息中心,上海,200031;上海大学生物信息学中心,上海,200436 ^[4]

关键词 SNPs 单体型单体域标签SNPs 复杂性疾病

医学主题词人类(Humans)疾病(Disease)基因组(Genome)多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide)性(Sex)

分类号 R394（医学遗传学）

栏目名称

综述

发布时间 2005-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

国家科技攻关计划（2002AA231051）国家科技攻关计划（2001AA231011）国家科技攻关计划（2001AA231111）