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影响中国女性峰值骨密度的潜在基因间相互作用

Potential Effect of Inter-genic Action on Peak Bone Mass (PBM) in Chinese Females

摘要峰值骨密度是由遗传和环境因素及其相互作用共同决定的复杂性状.维生素D受体基因、雌激素α受体基因、白介素6基因、副甲状腺素基因、Ⅰ型胶原α2基因、骨钙素基因、α2巯基糖蛋白基因是与骨代谢相关的7个重要的候选基因.本研究旨在检测这7个候选基因之间的相互作用对中国女性峰值骨密度的影响.样本为中国上海的361个无关、健康的绝经前女性,均为汉族人,年龄为20~44岁.采用Hologic QDR 2000+双能X射线扫描仪对腰椎与髋部的骨密度进行了检测.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析方法对每个个体的以下8个多态性标记位点进行基因分型:维生素D受体基因的Apa Ⅰ位点,雌激素α受体基因的PvuⅡ和Xba Ⅰ位点,白介素6基因的BsrB Ⅰ位点,副甲状腺素基因的BstB Ⅰ位点,Ⅰ型胶原α2基因的Msp Ⅰ位点,骨钙素基因的HindⅢ位点,α2巯基糖蛋白基因的Sac Ⅰ位点.采用二元方差分析对基因相互作用与骨密度的关系进行研究.结果表明,白介素基因和雌激素α受体基因(PvuⅡ)的相互作用对髋部(P=0.019)、转子间区(P=0.016)和股骨颈(P=0.019)的骨密度有显著作用.在这3个部位,GGPp基因型携带者比GGPP基因型携带者的骨密度值分别高出18.0%、19.5%和14.8%.另外观察到α2巯基糖蛋白基因与白介素6基因的相互作用对股骨颈骨密度有显著影响(P=0.046).GGSS基因型携带者的股骨颈骨密度值比GGSs基因型携带者高出18.8%.该项群体水平的统计分析表明:对于中国女性峰值骨密度的遗传决定,白介素基因和雌激素α受体基因、α2巯基糖蛋白基因的相互作用显著.

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遗传学报

遗传学报

2005年32卷10期

1003-1010页

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