换一批摘要目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症少见类型的临床表现,进一步指导临床工作.对象与方法:收集2012年11月至2017年3月期间就诊于重庆医科大学附属儿童医院就诊的13例诊断为先天性肾上腺皮质增生症的患者为研究对象,年龄0.8-13岁,其中男孩7例,女孩6例,包括11-β 羟化酶缺乏症(11β-hydroxylase deficiency)4例,可疑细胞色素P450氧化还原酶缺陷症5例,3β 类固醇脱氢酶缺陷症(3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency)1例,17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency)1例,脂质先天性肾上腺皮质增生症(Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia,CLAH)2例.结果:在13例患儿中检测11-β(11-βhydroxylase deficiency)羟化酶缺乏症基因4例,可疑细胞色素P450氧化还原酶缺陷症5例,脂质先天性肾上腺皮质增生症2例,3β 类固醇脱氢酶缺陷症1例,17α-羟化酶缺乏症1例,11β-羟化酶缺陷症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症以及近几年提出的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency,POR)等检出基因突变其基因型与临床表型基本一致,其中c.595+5 A>G,内含子突变可能为CYP11B1基因的致病基因.结论:CAH几种少见类型其基因型与临床表型一致,其中c.595+5 A>G,内含子突变可能为CYP11B1基因的致病基因.
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