换一批
换一批GNAS基因Exon7自发突变致假性甲状旁腺功能减低症一例临床特点 及文献复习
Clinical features and literature review of pseudoparathyroid dysfunction caused by spontaneous mutation of GNAS gene
摘要目的 探讨GNAS基因Exon7自发突变导致的假性甲状旁腺功能减退的临床特征.方法 回顾分析1例PHP患儿的临床资料、实验室检查、影像学资料、基因筛查、诊疗经过,对近年来关于甲状旁腺功能减退症的相关文献进行总结.6岁患儿,手足搐搦2次,实验室检查示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH),AHO畸形不明显,CT示双侧额叶及苍白球稍高密度影,骨龄落后,根据基因检测,确定患儿自身7号外显子的移码突变(c.563-566del)导致GNAS基因编码错误,给予补钙治疗后,血钙正常范围.
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