换一批桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征NPHS2基因多态性分析研究
Analysis of NPHS2 gene polymorphism in SRNS of Zhuang ethnic group in western Guangxi
摘要目的 探讨桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患者NPHS2基因突变及其特点.方法 采用DNA序列直接测定法检测50例桂西壮族散发性SRNS患儿(观察组)血清NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子,并与30例健康青少年(对照组)进行比较.结果 观察组NPHS2基因的8个外显子均未检测到错义突变,但检测到3个NPHS2基因多态性即288C＞T、954C＞T和1038A＞G;观察组的基因型和等位基因频率与对照组分别进行比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 提示NPHS2基因多态可能不是桂西壮族散发性SRNS患儿的主要致病原因.
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DOI
10.3969/j.issn.1003-1383.2015.04.001
发布时间
2015-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
2011年广西高校科研项目（(200103YB116)）
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