换一批1例由p.Arg35Cys引起遗传性异常纤维蛋白原血症家系的研究
A research on 1 case of hereditary abnormal fibrinogenemia family caused by p.Arg35Cys
摘要目的 分析武鸣壮族地区 1 例FGA基因杂合突变引起的遗传性异常纤维蛋白原血症的表型和基因型,探讨其发病机制.方法 对先证者家系三代 5 人进行外周血采集,使用凝血分析仪检测PT、APTT、FIB、TT等凝血项目,FIB采用PT演算法和Clauss法检测;采用DETA抗凝管收集全血,通过NGS筛选,用Sanger测序验证FGA、FGB、FGG基因编码区突变.结果 先证者及其父亲表现出FIB-Clauss法水平降低和凝血酶时间延长,而其妹妹和两个女儿均正常.高通量基因测序显示先证者及其父亲检测到FGA c.103C>T杂合错义突变,而先证者的妹妹和两个女儿未检测到该突变.结论 导致该家系成员遗传性异常纤维蛋白原血症的分子机制是FGA c.103C>T杂合错义突变,该突变导致蛋白质中第 35 位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg35Cys),从而导致遗传性异常纤维蛋白原血症.
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分类号
R446（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1003-1383.2024.03.005
发布时间
2024-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题（Z20200085）
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