换一批钦州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶男性参考区间的建立及其在女性人群中的验证
Establishment of reference interval of male glucose-6-phosphate dehydrogenase in Qinzhou area and its verification in female population
摘要目的 建立钦州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性参考区间,并验证其在本地所有人群中的适用性.方法 收集钦州地区男性G6PD酶活性数据,通过数据分析分为新生儿组(≤28天)和儿童成人组(＞28天),分别建立男性正常参考区间及半合子突变单侧参考上限;采用G6PD基因正常的男性和女性样本验证该区间的适用性.结果 新生儿组与儿童成人组的年龄分组差异有统计学意义(P＜0.05);新生儿组和儿童成人组男性G6PD正常参考区间分别为3061～6462 U/L、1914～4849 U/L,半合子突变单侧95％参考上限分别为661 U/L、510 U/L;基因正常样本验证显示,区间外样本占比≤10％,符合验证要求.结论 本研究建立的钦州地区G6PD活性参考区间适用于本地所有人群,可为临床检测提供可靠依据;其建立方法可为类似难以直接建立参考区间的项目提供参考.
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关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶参考区间全外显子组测序酶活性钦州地区半合子突变glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD)reference interval(RI)whole exome sequencing(WES)enzyme activityQinzhou areahemizygous mutation
分类号
R556（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1003-1383.2026.01.006
发布时间
2026-03-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
钦州市科学研究与技术开发计划项目（20232538）
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