中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征

Characteristics of OPA1 genotype in Chinese patients with suspected hereditary optic atrophy

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摘要目的分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA) OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例,其中55例家族史明确,236例为散发患者.方法用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子,记录ADOA患者的临床特征.主要指标 OPA1基因突变,家族史,发病年龄,视力,眼底表现.结果在291例患者中60例(20.6％)检测到51种OPA1基因致病突变,其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变.基因突变中43％ (22/51)为错义突变,19％(10/51)为无义突变,14％(7/51)为剪接位点突变,24％(12/51)为缺失或插入.OPA1基因突变主要分布于外显子27和9,频次分别为8和6次;其次为外显子8,26,28,频次均为5次.在60例ADOA患者中,6例(10％)携带相同缺失突变c.2708_2711 delTTAG.ADOA患者中男女比例为1.4∶1,发病年龄(7.97±7.31)岁(范围3～33岁),女性患者发病年龄小于男性.平均logMAR视力(0.84±0.42).60例患者均双眼同时发病,眼底表现对称,45例(75％)表现为双眼视盘颞侧色淡,13例(22％)表现为双眼全视盘色淡.结论本研究结果扩大了OPA1基因突变谱,外显子8,9,26-28是ADOA患者OPA1基因突变的热突变区域,对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序.