摘要目的 对两个卵黄样黄斑营养不良(Best病)家系进行基因分析,观察其BEST-1基因的突变位点.设计基因分析.研究对象2个分别包括4人和3人的Best病家系成员及50名正常对照者.方法 2个家系成员均进行全面的眼科检查,包括最佳矫正视力、裂隙灯检查、彩色眼底照相、无赤光眼底照相、眼底自发荧光照相、荧光素眼底血管造影(FFA)和眼电图(EOG)检查.抽取家系成员和50个正常对照者的外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增BEST-1基因直接Sanger测序,Genbank BLAST比对分析,明确其突变位点.主要指标BEST-1测序图.结果 家系1先证者及其父亲均为单眼病变,后者EOG检查患眼光峰暗谷比值(Arden值)为1.08(＜1.5).眼底像可见患眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光显示因黄斑区异常脂褐质堆积呈现相应部位高荧光.该家系中其余2名成员各项眼科检查均正常且无视力下降等主诉.2例患者的BEST-1基因在外显子4的第401位碱基发生错义突变(c.401C＞G),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第105位氨基酸由精氨酸变为甘氨酸(p.Arg105G1y).家系2先证者为双眼发病,眼底检查双眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光示相应部位高荧光.其中1例无视力下降主诉,其EOG检查Arden值为1.2(＜1.5).先证者及1例EOG检查异常者的BEST-1基因在外显子2的第236位碱基发生错义突变(c.236T＞A),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第50位氨基酸由酪氨酸变为天冬酰胺(p.Tyr50Asn).家系其他成员及50名正常对照者的DNA分析中均未检测到上述两个突变.结论 c.401C＞G、c.236T＞A突变目前尚未被报道,为Best病家系的两个新的突变位点.