换一批
换一批摘要目的:观察对一原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)家系的临床特点并筛查致病基因突变.方法:对先证者进行系统的临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、光学相干断层成像及视野检查.应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查,结合临床表型,锁定候选基因致病突变位点,应用Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病突变验证.结果:该家系4代共18人,为常染色体显性遗传方式,临床表型为POAG,其中POAG患者共8人(男3人,女5人).先证者携带肌纤蛋白基因(MYOC)-c.754G>A(p.Gly252Arg)杂合错意突变,而另外2个非患病家系成员(先证者之兄及先证者女儿)未发现该突变.结论:通过对患者致病基因筛查,发现该POAG家系患病可能是由MYOC-c.754G>A(p.Gly252Arg)基因突变引起.MYOC Gly252Arg目前被认为与青少年起病的POAG表型相关,该基因突变在国内POAG家系遗传研究中尚未见报道.
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栏目名称
论著
DOI
10.3978/j.issn.1000-4432.2020.07.03
发布时间
2020-10-23
基金项目
国家人口与生殖健康科学数据中心"复杂遗传病远程协同服务网示范应用"项目
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