摘要目的:探讨基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者发生增生性糖尿病性视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)的相关性.方法:2019年1月至2020年9月桂林医学院附属医院收治的700名T2DM患者,分为无糖尿病性视网膜病变(non-diabetic retinopathy,NDR)组(n=386)与PDR组(n=314).收集临床基本资料,抽取患者外周血,使用竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(kompetitive allele specific polymerase chain reaction,KASP)基因分型检测法检测两组患者血清中的内皮素-1(endothelin 1,EDN1)基因的rs5370位点和补体因子H(complement factor H,CFH)基因的rs800292位点基因型.用logistic回归分析这2个基因位点的多态性与广西汉族T2DM患PDR的关系.结果:收缩压、使用胰岛素治疗以及肾小球滤过率(glomerular filtration rate,GFR)的分析结果显示两组间差异有统计学意义(P收缩压=0.025,P胰岛素=0.001,PGFR=0.013).排除以上混杂因素后,EDN1基因的rs5370位点上TT基因型与PDR易感性呈正相关(P=0.03,OR=2.973;adj.P=0.011,OR=2.718);CFH基因的rs800292位点上AA基因型与PDR易感性呈正相关(P=0.037,OR=1.949;adj.P=0.044,OR=2.058).结论:收缩压增高、GFR降低可能与T2DM患者发生PDR相关.EDN1基因的rs5370位点与CFH基因的rs800292位点的多态性与广西汉族人群的PDR易感性显著相关.