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    首页 > 眼科新进展 > 一个新的GJA8突变导致一家系遗传性白内障

    一个新的GJA8突变导致一家系遗传性白内障

    Study of a family congenital catarct induced by a novel mutation of GJA8

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    摘要目的 鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变.方法 在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变.结果 对缝隙连接蛋白50(connexin 50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴定显示其第2个外显子的773位核苷酸上C到T的杂和错义突变,引起其蛋白产物258位丝氨酸被苯丙氨酸替代.结论 本研究在一遗传性白内障家系发现并鉴定了一个新的GJA8错义突变(S258F),并认为其与导致该家系常染色体显性遗传性白内障发病有关.

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    作者 肖伟 [1] 张天晓 [2] 张劲松 [2] 学术成果认领
    作者单位 中国医科大学附属盛京医院眼科,辽宁省沈阳市,110003 [1] 中国医科大学附属第四医院眼科,辽宁省沈阳市,110032 [2]
    关键词 常染色体显性遗传性白内障基因突变GJA8缝隙连接蛋白50
    主题词 突变(Mutation)遗传(Heredity)性(Sex)白内障(Cataract)基因(Genes)
    分类号 R776.1
    栏目名称 应用研究
    发布时间 2016-12-29
    基金项目
    国家自然科学基金资助 辽宁省科技厅科学计划项目
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    眼科新进展

    眼科新进展

    2011年31卷4期

    332-334,340页

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