换一批斑状角膜营养不良近亲结婚的家系中新的CHST6突变研究
Novel mutations of CHST6 in a family of marriage between first cousins with macular corneal dystrophy
摘要目的 了解斑状角膜营养不良近亲婚配家系遗传结构特征,探讨斑状角膜营养不良临床表现、与CHST6基因突变的关系以及基因突变的类型.方法 该斑状角膜营养不良的家系所有成员都经过详细病史询问、严格的眼科检查,留存外眼像.患者术中切除的病变角膜标本行组织病理学检查,采用标准方法行HE染色,采集7名成员外周血各5 mL,提取RNA,逆转录生成cDNA,对其产物测序,CHST6测序结果与正常人群进行比对.结果 基因测序结果显示Ⅱ1和Ⅱ4的基因型为隐性纯合子.组织病理学检查发现先证者角膜基质中有大量的淀粉样物质沉积.斑状角膜营养不良家系中2例患者在两条等位CHST6基因上存在相同的点突变(1072T＞ C),余表型正常且与先证者有血缘关系的人员均是该突变基因的携带者.结论 2例患者的两条等位CHST6基因上存在相同点突变(1072T＞ C),基因型为隐性纯合子.
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关键词
CHST6 等位基因相同点突变斑状角膜营养不良近亲结婚基因测序CHST6基因突变CHST6 alleles in the same point mutationmacular corneal dystrophyconsanguineous marriagegene sequencingCHST6 mutation
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DOI
10.13389/j.cnki.rao.2015.0312
发布时间
2016-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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