换一批
换一批睑裂狭小综合征一家系的FOXL2基因突变研究
The study on FOXL2 gene mutation in a pedigree affected by blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome
摘要目的 确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型.方法 应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FOXL2基因的外显子序列.结果 来自同一家系的4例BPES患者均发现有FOXL2基因892C＞T的改变,为无义突变,而家系中6例正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变.结论 FOXL2基因的一种已知突变可能是该BPES家系的重要致病因素.
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