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胎儿泌尿系统畸形的产前评估与结局

Prenatal Evaluation and Outcomes of Urinary System Malformation of Fetuses

摘要目的 评估泌尿系统畸形胎儿宫内肾功能与自然预后.方法 选取超声发现泌尿系统畸形胎儿85例,运用超声连续监测肾盂前后径、肾皮质厚度、膀胱壁厚度、羊水量等指标;行产前诊断查染色体核型分析、微阵列分析,明确致病机制.结果 85例泌尿系统畸形胎儿中,7例失访,28例引产,32例缓解,12例加重,6例正在妊娠.其中52例胎儿行染色体核型分析:46例(88.5%)染色体核型正常,2例(3.8%)染色体核型异常,4例(7.7%)染色体核型呈多态性改变.结论 结合超声形态、染色体核型、基因拷贝数变异等指标,对于评估泌尿系统畸形胎儿宫内肾功能、指导临床遗传咨询有重要的意义.

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