急性髓系白血病中 FANCF／BRCA1蛋白表达及甲基化的检测

Detection of the expression of FANCF/BRCA1 protein and methylation of gene in acute myelogenous leukemia

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摘要目的：通过检测急性髓系白血病（ AML）患者骨髓液单个核细胞中FANCF／BRCA1蛋白表达及基因甲基化发生率，推测其与AML发病的相关性。方法选取2006年9月—2015年6月中国医科大学附属第一医院、秦皇岛市第一医院、大庆油田总医院血液科自愿签署试验知情同意书的AML患者101例作为研究对象（ AML组），其中初发亚组65例，缓解亚组36例；以同期就诊的贫血患者20例为对照组。提取患者骨髓液中的单个核细胞，采用Western印迹法半定量分析FANCF／BRCA1蛋白表达，应用甲基化特异性PCR（ MSP）检测FANCF／BRCA1基因的甲基化发生率。结果与对照组比较，AML组FANCF／BRCA1蛋白表达减低、FANCF／BRCA1基因甲基化率高，差异均有统计学意义（ P ＜0．05， P ＜0．01）。 FANCF与BRCA1检测结果一致：蛋白的表达均与其基因甲基化状态呈负相关性（ r ＝－0．834， P ＝0．006；r ＝－0．763， P ＝0．008）。而FANCF与BRCA1两基因的蛋白表达及甲基化无相关性（r ＝－0．051， P ＝0．821；r ＝－0．155， P ＝0．490）。结论 FANCF／BRCA1蛋白在AML患者中低表达，导致 FA／BRCA1通路中断，与AML发病可能存在相关性。 FANCF／BRCA1基因存在高度甲基化，提示两者基因高甲基化可能导致编码蛋白表达缺失，在AML的发病及进展中起到一定的作用。

作者于艺冰 ^[1] 娄烨 ^[2] 邓娜 ^[3] 宋辉 ^[4] 李峰敏 ^[4] 樊华 ^[5] 学术成果认领

作者单位 066000 秦皇岛市第一医院血液内科; 中国医科大学附属第一医院 ^[1] 中国医科大学附属第一医院; 163001 大庆市油田总医院血液科 ^[2] 中国医科大学附属第一医院; 110001 中国医科大学附属第四医院血液内科 ^[3] 066000,秦皇岛市第一医院血液内科 ^[4] 110001 中国医科大学附属第四医院血液内科; 中国医科大学附属第一医院血液内科 ^[5]

关键词 FANCF/BRCA1 髓系白血病,急性甲基化特异聚合酶链反应范可尼贫血 FANCF/BRCA1 Acute myelogenous leukemia Methylation specific PCR Fanconi anemia

主题词甲基化(Methylation)蛋白(Egg White)基因(Genes)贫血(Anemia)聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction)

栏目名称 论著? 临床

DOI 10.3969/j.issn.1671-6450.2016.08.013

发布时间 2016-08-17

基金项目

国家自然科学基金资助项目