摘要目的：探讨MDM2基因多态性与食管癌易感性关联性。方法计算机检索PubMed、中国生物医学期刊网、中国知网、万方、维普数据库，收集有关双微体基因2（MDM2）基因多态性与食管癌易感性关系的病例对照研究，提取纳入文献的相关数据进行Meta分析，以病例组与对照组MDM2各种模型的比值比（ OR ）为效应指标，Egger＇s检验和Bgger＇s检验发表偏倚。结果共7篇研究符合纳入标准，累计病例组2206例，对照组3327例。荟萃分析结果显示：与野生型纯合子（309T／T）基因型个体相比，变异纯合子（309G／G）与杂合子（309G／T）基因型个体中食管癌风险增高且有统计学意义[GG vs．TT：OR ＝11．64，95％CI 10．17～13．31； GT vs．TT：OR ＝11．07，95％CI 10．02～12．22]。在隐性遗传模型中（GG vs．GT／TT）食管癌风险增高有统计学意义[GG vs．GT／TT：OR ＝1．17，95％CI 1．03～1．32]，但在显性遗传模型中（GG／GT vs．TT）发病率风险增高无统计学意义[GG／GT vs．TT：OR ＝1．02，95％CI 0．94～1．11]。在按地区分组的亚组分析中，Meta分析结果显示：MDM2-309T／G基因多态性与中国人群食管癌风险显著相关[GG vs．TT：OR ＝10．77，95％CI 9．35～12．42， P ＝0．000；GT vs．TT：OR ＝10．11，95％CI 9．11～11．23， P ＝0．000；GG vs．GT／TT：OR ＝7．03，95％CI 6．44～7．67， P ＝0．000；GG／GT vs．TT：OR ＝5．86，95％CI 5．12～6．69， P ＝0．000]。结论 MDM2-309T／G基因多态性与中国人群食管癌风险显著相关，MDM2-309G／G基因型个体食管癌患病风险可能增高。