换一批NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习
Family report of proximal symphalangism syndrome caused by NOG gene mutation:a case report and literature re-view
摘要位于17q22染色体上的NOG基因突变可导致多种常染色体显性遗传病.NOG基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育.其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节完全融合所致的传导性耳聋.少数伴有颈椎融合、掌骨缩短、特殊面容、远端指间关节融合.文章通过NOG基因分析确诊国内首例近端指间关节融合综合征一家系,以提高对此罕见病的认识.
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DOI
10.3969/j.issn.1671-6450.2019.09.016
发布时间
2019-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
2016年国家重点研发计划精准医学专项课题（(2016YFC0905102)）
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