摘要目的 分析粪便脱落细胞骨形态发生蛋白3(BMP3)、支链氨基酸氨基转移酶1(BCAT1)甲基化对结肠癌及癌前病变筛查的价值.方法 纳入2020年2—12月海南医学院第一附属医院胃肠肿瘤外科患者94例,其中结肠癌患者43例(结肠癌组)、结肠腺瘤患者19例(结肠腺瘤组)、单纯痔疮患者32例(对照组),收集结肠癌患者的临床分期、肿瘤最大径、肿瘤体积、分化程度、淋巴结转移、浸润程度情况;取其粪便样本采用甲基化特异性PCR(MSP)检测粪便脱落细胞BMP3、BCAT1甲基化情况;分析结肠癌患者粪便脱落细胞BMP3、BCAT1及二者联合基因甲基化与临床病理特征关系;受试者工作特征曲线(ROC)评价BMP3、BCAT1单基因及二者联合基因甲基化对结肠腺瘤和结肠癌的诊断价值.结果 粪便脱落细胞BMP3、BCAT1单基因及二者联合基因甲基化阳性率比较,结肠癌组>结肠腺瘤组>对照组(χ2/P=18.462/0.000、24.203/0.000、56.039/0.000).粪便脱落细胞BMP3与BCAT1联合基因甲基化结肠癌患者肿瘤最大径、肿瘤体积大于非甲基化患者(t/P=11.417/0.000、3.381/0.002),分化程度越低、临床分期越高基因甲基化阳性率越高,且高于非甲基化患者(χ2/P=11.646/0.003、4.882/0.027).粪便脱落细胞BMP3、BCAT1单基因及二者联合基因甲基化对结肠腺瘤诊断的ROC曲线显示,BMP3基因甲基化(AUC=0.579,95％CI 0.433～0.716)、BCAT1基因甲基化(AUC=0.521,95％CI 0.377～0.663)、二者联合基因甲基化(AUC=0.574,95％CI 0.428～0.711),三者AUC比较,差异无统计学意义(Z=0.052,P=0.959).以上指标对结肠癌诊断的ROC曲线显示,BMP3基因甲基化(AUC=0.701,95％CI 0.585～0.802)、BCAT1基因甲基化(AUC=0.744,95％CI 0.630～0.838)、二者联合基因甲基化(AUC=0.852,95％CI 0.752～0.924),三者AUC比较,BMP3与BCAT1联合基因甲基化的AUC最高(Z=3.598,P=0.000).结论 粪便脱落细胞BMP3、BCAT1甲基化对结肠癌癌前病变筛选价值不大,但对结肠癌有较高的筛选价值,且与结肠癌分化程度、临床分期等关系密切,有一定应用价值.