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HNF-1α基因突变致MODY3型糖尿病1家系报道及文献复习

摘要先证者,男,12岁,因多饮、多尿3个月,体质量减轻2个月于2019年2月入院.3个月前出现多饮(3000 ml/d)、多尿、消瘦(2个月内消瘦3 kg),自测空腹血糖10 mmol/L,餐后2 h血糖18 mmol/L,否认"糖尿病酮症酸中毒"发生.既往体健.患者为第一胎第一产,足月顺产,母孕期平顺,无特殊药物使用史,孕期未监测血糖,未行口服葡萄糖耐量试验( OGTT)筛查.出生体质量4. 5 kg,身长不详,自幼生长发育正常.查体:身高150 cm,体质量40 kg,体质量指数(BMI)17. 7 kg/m2,心、肺(-),腹软,无压痛,双下肢无水肿,双侧足背动脉可扪及.

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分类号 R587.1
栏目名称 罕少见病例
DOI 10.3969/j.issn.1671-6450.2021.08.018
发布时间 2021-08-25
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疑难病杂志

疑难病杂志

2021年20卷8期

838-840页

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