换一批神经元核内包涵体病的神经变性相关机制及临床研究进展
Neurodegeneration-related mechanism and clinical research progress of neuronal intranuclear inclusion body disease
摘要神经元核内包涵体病(NIID)是与NOTCH2NLC基因5'非翻译区域(UTR)GGC重复扩展突变相关的神经变性疾病.该病临床表现多样化,与其他一些神经变性病临床表型类似,其分子机制及与其他神经系统遗传病的关系仍有待研究.文章就NIID的分子遗传、发病机制、临床表现、病理表现、影像学表现及治疗的最新进展作一综述,以提高对NIID为代表的NOTCH2NLC相关重复扩增障碍疾病及其机制的认识.
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DOI
10.3969/j.issn.1671-6450.2022.04.019
发布时间
2022-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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