摘要遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传的血管病.典型的临床表现是存在血管畸形,最常见的临床表现是鼻出血、消化道出血、缺铁性贫血及特征性的皮肤黏膜毛细血管扩张.HHT的诊断主要依靠血管畸形的证据及基因检测.现阶段的治疗目标主要在于缓解症状.近年来关于HHT的药物治疗取得了一定进展,可考虑使用的药物包括抗血管生成药物、免疫调节剂、抗纤溶药物、激素、β受体阻滞剂等,为HHT患者的治疗提供了更多的选择.
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