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    首页 > 疑难病杂志 > VPS13B基因突变致科恩综合征患儿2例并文献复习

    VPS13B基因突变致科恩综合征患儿2例并文献复习

    VPS13B gene mutation causing Cohen syndrome in two children and literature review

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    摘要报道2 例VPS13B基因突变致科恩综合征患儿,并进行文献复习.

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    作者 吕少广 [1] 刘芳 [1] 刘军 [2] 杜志方 [1] 阴晓伟 [1] 梁如佳 [1] 学术成果认领
    作者单位 050082 石家庄,解放军联勤保障部队第980 医院新生儿科 [1] 050082 石家庄,解放军联勤保障部队第980 医院神经内科 [2]
    关键词 科恩综合征VPS13B基因基因突变全面发育迟缓Cohen syndromeVPS13B geneGene mutationGlobal retardation
    分类号 R729
    栏目名称 罕少见病例
    DOI 10.3969/j.issn.1671-6450.2023.08.015
    发布时间 2023-08-29
    基金项目
    石家庄市科学技术研究与发展计划项目
    • 浏览65
    • 被引0
    • 下载27
    疑难病杂志

    疑难病杂志

    2023年22卷8期

    872-873页

    ISTICCA

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