摘要体液活检与传统侵入性检查相比具有许多独特的优势,尤其在产前诊断、器官移植后免疫排异反应、肿瘤早期诊断和肝脏疾病诊疗方面展现出巨大潜力.在肝脏疾病领域,游离DNA参与机体内在的炎性反应和凝血过程.基于表观遗传学的研究,游离DNA片段的甲基化分析对肝脏恶性肿瘤的早期诊断和治疗大有帮助.在器官移植后,游离DNA有望成为监测免疫排异反应的重要标志物,为关于免疫排异反应机制的研究提供了新角度.文章对游离DNA的来源、提取方法、检测方法,以及其在肝移植、肝癌、肝衰竭等疾病中的研究应用进展进行综述.
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