换一批胎儿心脏结构异常染色体核型及拷贝数变异检测结果分析
Analysis of the detection results of chromosomal karyotype and copy number variation in fetal cardiac structural abnormalities
摘要目的 探讨胎儿心脏结构异常与染色体疾病的相关性.方法 回顾性分析中孕期(18～28周)心脏结构异常的1751例胎儿染色体核型及CNV检测结果并随访妊娠结局.结果 (1)1751例中检出染色体异常483例(27.58％),包括非整倍体376例、染色体结构异常13例、CNV异常94例.(2)非整倍体有21-三体208例、18-三体107例、13-三体33例、16-三体1例、45,X14例、47,XXY5例、47,XXX6例.染色体不平衡易位11例(母系遗传2例);平衡易位2例(父系遗传).(3)仅CNV异常94例,其中致病CNV 29例(母系遗传2例),疑似致病CNV 7例(均为新发突变);临床意义不明有58例(21例新发突变).CNV检测使染色体异常的检出率提升了 5.37％.(4)非整倍体376例及不平衡易位11例、致病CNV 28例、疑似致病CNV7例选择终止妊娠.致病CNV 1例(母系来源)、平衡易位2例,继续妊娠,出生后未见异常.临床意义不明中38例选择终止妊娠,20例继续妊娠其中3例出生后手术治疗.结论 胎儿心脏结构异常与染色体疾病相关;CNV检测技术提升了心脏结构异常胎儿染色体疾病的检出率.
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分类号
R714.5（产科学）
栏目名称
DOI
10.20282/j.cnki.1006-4141.2026.01.02
发布时间
2026-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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