韶关地区母体MTHFR C677T基因位点多态性与出生缺陷的分析研究

二维码有效期 120s

摘要目的探究广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性.方法回顾性分析我院2022年1月1日～2023年6月30日行叶酸基因检测的5 065例孕妇位于MTHFR C677T基因位点的基因型,按有无不良孕产史分为对照组(n=3 607)和观察组(n=1 458),其中对照组无不良孕产史,观察组有不良孕产史.观察组孕妇按生育的出生缺陷儿类型增设平行观察组,包括神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组与唇腭裂组.分析MTHFR C677T基因位点的基因型和等位基因分布情况.结果观察组、染色体疾病组在MTHFR C677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率与对照组比较存在显著差异(P＜0.05);神经管缺陷组、先天性心脏病组在MTHFR C677T基因位点的CC、TT基因型分布率与对照组比较也存在显著差异(P＜0.05);唇腭裂组在MTHFR C677T基因位点的TT基因型分布率与对照组存在显著差异(P＜0.05).观察组、神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组在MTHFR C677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较均存在显著差异(P＜0.05).唇腭裂组在MTHFR C677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体MTHFR C677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率较高.