地贫基因携带合并妊娠患者基因型及表型参数差异分析

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摘要目的分析地贫基因携带合并妊娠患者的基因型及表型参数差异.方法选取2020年1月～2024年1月在惠州市第三人民医院建档的地贫基因携带合并妊娠患者474例作为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)+膜杂交法检测所有患者的α、β地贫基因,对比分析不同基因型患者的血红蛋白(Hb)检测结果.结果 474例研究对象中,α地贫基因缺失型307例,占64.77%,其中,--SEA基因缺失杂合、-α3.7 基因缺失杂合、-α4.2 基因缺失杂合占比较高,分别为35.02%、19.62%、8.23%;α地贫基因突变型32例,占6.75%,主要为α2:CS型、α2:QS型和α2:WS型基因突变杂合;β地贫基因突变型135例,占28.48%,且多为CD41-42(-TTCT)杂合突变、IVS-Ⅱ-654(C→T)杂合突变、-28(A→G)杂合突变,分别占9.07%、7.81%、3.59%.将α地贫基因缺失型和突变型患者根据临床表型不同分为静止型组、标准型组和HbH病组,三组HbA2水平比较,静止型组＞标准型组＞HbH病组,差异有统计学意义(P＜0.05);将不同表型β地贫患者分为β0 地贫组、β+地贫组、βE地贫组,三组HbA2 水平比较,βE地贫组＞β+地贫组＞β0 地贫组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论地贫基因携带合并妊娠患者基因型不同,其HbA2 水平也存在一定的差异性,HbA2 水平异常提示临床医生应做好产前基因筛查,从而有效降低重型贫血新生儿的出生率.