换一批
换一批基因治疗药物无义突变通读活性检测方法的研究进展
Research progress of methods detecting nonsense mutation readthrough activities of gene therapy drugs
摘要30％人类致病基因突变属无义突变,无义突变可导致众多疾病.无义突变通读剂具有无义突变通读活性,可诱导基因恢复其功能,属于基因治疗药物.基因编码区发生的无义突变可致蛋白翻译在无义突变位点提前终止,导致蛋白功能缺失,引起包括遗传病、肿瘤在内的众多疾病.少数化合物具有无义突变通读作用,可诱导全长蛋白翻译,是一种潜在的治疗药物.目前通读剂活性检测方法主要包括蛋白质截短试验和报告基因系统两大类型.本文回顾了无义突变通读活性检测方法的发展及最新进展,为药物高通量筛选方法的建立提供参考.
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关键词
基因治疗药物无义突变通读活性检测致病基因突变提前终止密码子通读诱导剂蛋白质截短试验细胞外蛋白合成试验双荧光素酶报告基因检测方法gene therapy drugsdetection of nonsense mutation readthrough activitydisease-causing gene mutationpremature termination codonsreadthrough compoundsprotein truncation testcell-free protein synthesis assaydual luciferase reporter gene assay
分类号
R917
栏目名称
DOI
10.16155/j.0254-1793.2016.10.01
发布时间
2016-11-17
基金项目
国家自然科学基金（81373302）；
武汉中青年医学骨干人才培养工程
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