新疆不同民族癫痫患儿HLA-B*1502基因多态性与芳香族ASMs诱导的皮肤不良反应相关性研究

Relationship between HLA-B*1502 gene polymorphism and skin adverse reactions caused by aromatic ASMs in children with epilepsy of different nationalities in Xinjiang

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摘要目的比较新疆维吾尔族、汉族、哈萨克族癫痫患儿HLA-B*1502等位基因携带率和等位基因频率差异,评估HLA-B*1502阳性患儿使用芳香环类抗癫痫药物(ASMs)诱发皮肤不良反应的风险.方法回顾性收集2019年1月—2022年8月在我院就诊并在初次使用ASMs前采用荧光染色原位杂交测序技术检测HLA-B*1502TA和HLA-B*1502TB基因型及用药指导的患儿460例,分析其基因型与皮肤型药物不良反应发生情况.结果维、汉、哈族癫痫患儿的HLA-B*1502基因突变率分别为47.41％,41.57％和54.84％.哈萨克族癫痫患儿的HLA-B*1502杂合突变型基因显著高于汉族患儿(P＜0.05).维、汉、哈族癫痫患儿的HLA-B*1502野生型基因组的体重指数均显著高于突变组患儿(P＜0.05).247例HLA-B*1502野生型患儿继续服用芳香族ASMs后未发生皮肤不良反应,12例HLA-B*1502纯合突变型患儿调整为其他作用机制的ASMs,201例HLA-B*1502杂合突变型患儿中仍有56例继续使用芳香族ASMs,有5例患儿在用药3周内发生了斑丘疹、Stevens-Johnson综合征、中毒性表皮坏死松解症.结论临床初次使用芳香族ASMs控制和治疗患儿癫痫发作过程中,有必要进行HLA-B*1502基因检测.