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小样本多组学数据下利用注意力和元学习进行孤独症诊断的方法研究

Study on the method of using attention mechanism and meta-learning to diagnose autism under small sample multi-omics condition

摘要目的 利用注意力和元学习开发针对小样本多组学数据的深度学习方法,用于建立孤独症诊断模型.方法 设计由组学特征预降维模块、多组学数据融合学习模块和参数优化模块组成的深度学习模型—基于元学习的注意力网络(MLAN),对高维多组学数据进行差异表达分析,初步筛选出重要特征用于后续建模;采用多通道注意力机制进行多组学数据的组间重要性学习和融合,构建神经网络模型进行融合特征的进一步学习并实现诊断任务;使用Reptile算法进行参数优化,得到最佳模型.为验证模型效果,采集58例儿童的唾液样本,包括诊断孤独症患儿21例,单纯社交障碍患儿12例,以及健康对照儿童25例,采用质谱分析方法检测样本的蛋白质和代谢组学数据.按照4∶1的比例将样本分层随机划分为训练集和测试集,训练集按同样方法划分出训练数据和验证数据,分别用于模型的训练和验证,测试集用于模型效果的最终评估.构建5种基线模型和3种消融模型,采用准确率、宏F1分数和加权F1分数进行所有模型的评价.结果 MLAN在多分类孤独症诊断任务中取得的准确率、宏F1和加权F1分数分别为0.850±0.066、0.817±0.103和0.834±0.087,3个指标均优于所有基线模型和消融模型.结论 本研究提出的基于注意力和元学习的MLAN模型能有效应对异质性小样本多组学数据,并在孤独症的诊断问题上取得良好效果,有望为孤独症的临床诊断提供帮助.

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