换一批摘要X连锁严重联合免疫缺陷( X-linked severe combined Im-munodeficiency, X-SCID)是由编码普通γ链( IL2RG)的基因突变引起的一种罕见的危及生命的疾病.目前国内有散发的病例报道,本文通过1例IL2RG基因新突变致 X-连锁联合免疫缺陷的报道,希望增加对非典型X-SCID的认识,有助于早期诊断该类疾病.
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分类号
R593（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.19381/j.issn.1001-7585.2021.05.054
发布时间
2021-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
泉州市科技局科技项目（2018Z158）
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