换一批
换一批摘要性反转是指患者染色体核型与社会性别表现不一致的病理现象.分为核型为 46,XX男性和核型为 46,XY女性.46,XX男性称为 46,XX男性综合征,其在新生男婴中的发生率约为1/20 000[1].46,XX男性综合征中,男性性别决定基因(Sex-determining region of the Y chromosome,SRY)可能为阴性,也可能为阳性[2].其中SRY阳性患者约占90％,大多是由于父系减数分裂时Y染色体上的SRY基因易位到X染色体上所致[3].本文通过遗传学和实时荧光PCR技术,对1 例46,XX男性性反转综合征患者做相应的方法学检查并结合文献进行综合分析,现总结如下.
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