摘要成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)亦称脆骨病,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其主要特征为骨量减少、骨脆性增加,以及轻微创伤后易于骨折.除此之外,该病的其他临床表现还包括蓝色巩膜、牙本质发育不全、听力障碍、脊柱侧弯以及身材矮小[1].经推测,该疾病群体发病率为1∶10 000,性别对患病率无显著影响[1].
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