系统性红斑狼疮相关分子标志物的探索与验证
Identification and Validation of Molecular Markers Associated with Systemic Lupus Erythematosus
摘要目的:通过芯片表达数据和临床样本鉴定并验证系统性红斑狼疮(SLE)相关分子标志物,并初步探索其分子机制.方法:采用GEO数据库GSE61635和GSE72754进行生物信息学分析,鉴定SLE相关枢纽基因并进行基因功能富集性分析.同时收集SLE患者和健康对照组临床血液样本(各50例),采用RT-qPCR实验进行枢纽基因mRNA表达水平差异性验证.结果:共鉴定10个SLE相关枢纽基因SLC4A1、EPB42、AHSP、GYPB、ALAS2、HEMGN、HBD、CA1、FECH和KLF1.主要参与细胞内稳态、血红蛋白代谢、造血功能调节、跨膜转运蛋白活性调节等生物功能及线粒体、氨基酸等代谢相关通路调节.临床样本验证结果表明,枢纽基因在SLE组的mRNA表达水平均低于健康对照组,与GEO数据库分析结果一致.结论:枢纽基因可能通过血液病理学和代谢异常途径导致免疫功能失调,进而对SLE的发生发展产生关键作用,是SLE早期临床诊断及预后预测评估的潜在个体化生物标志物.
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