换一批电子病历中表型术语识别及罕见病知识富集研究进展与关键技术思考
Research Progress and Key Technical Considerations on Phenotype Terminology Recognition and Rare Disease Knowledge En-richment in Electronic Medical Records
摘要目的/意义分析罕见病辅助诊断研究进展,提升罕见病识别能力.方法/过程通过文献分析法,阐述罕见病知识体系研究进展,总结研究思路及关键技术.结果/结论应加强全国罕见病诊疗协作网建设,在协作网内表型术语识别、罕见病知识整合、罕见病预测模型、语义相似度算法改进等方面继续深耕,探索诊断工具在协作网落地相关技术.
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关键词
罕见病临床决策支持系统罕见病协作网人类表型术语表型术语识别知识整合rare diseaseclinical decision support system(CDSS)rare disease collaboration networkhuman phenotype ontologyphenotypic term recognitionknowledge integration
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-6036.2025.02.005
发布时间
2025-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
四川省科技厅重点研发项目（2022YFS0056）
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