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电子病历中表型术语识别及罕见病知识富集研究进展与关键技术思考

Research Progress and Key Technical Considerations on Phenotype Terminology Recognition and Rare Disease Knowledge En-richment in Electronic Medical Records

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摘要目的/意义分析罕见病辅助诊断研究进展,提升罕见病识别能力.方法/过程通过文献分析法,阐述罕见病知识体系研究进展,总结研究思路及关键技术.结果/结论应加强全国罕见病诊疗协作网建设,在协作网内表型术语识别、罕见病知识整合、罕见病预测模型、语义相似度算法改进等方面继续深耕,探索诊断工具在协作网落地相关技术.

作者张睿 ^[1] 王丽 ^[2] 吕庆国 ^[3] 李蕾 ^[4] 学术成果认领

作者单位 四川大学华西医院信息中心成都 610041;医疗信息化技术教育部工程研究中心成都 610041;乐山市马边彝族自治县人民医院内科乐山 614000 ^[1] 乐山市马边彝族自治县人民医院信息科乐山 614000 ^[2] 乐山市马边彝族自治县人民医院内科乐山 614000;四川大学华西医院内分泌代谢科成都 610041 ^[3] 乐山市马边彝族自治县人民医院内科乐山 614000 ^[4]

关键词罕见病临床决策支持系统罕见病协作网人类表型术语表型术语识别知识整合 rare disease clinical decision support system(CDSS)rare disease collaboration network human phenotype ontology phenotypic term recognition knowledge integration

分类号 R-058（医学与其他学科的关系）

栏目名称

医学信息研究

DOI 10.3969/j.issn.1673-6036.2025.02.005

发布时间 2025-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

四川省科技厅重点研发项目（2022YFS0056）