换一批NPHS2基因突变激素耐药型肾病综合征的生物信息学分析
Bioinformatics Analysis of Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome with NPHS2 Gene Mutations
摘要目的 探讨NPHS2 基因突变在激素耐药型肾病综合征的致病机制.方法 在Gene Expression Omnibus(GEO)数据库下载与NPHS2 相关的GSE181954 和GSE205647 基因表达谱,对该表达谱NPHS2 基因突变肾组织及正常肾组织的表达进行差异分析,并使用热图R包来呈现NPHS2 基因突变肾组织的差异表达基因,进一步通过差异表达基因的富集分析来寻找富集通路,在富集通路上利用蛋白互作网络分析,寻找 NPHS2 基因突变肾组织的关键通路蛋白,寻找其致病机制及治疗靶点.结果 在GSE181954 和GSE205647 中分别鉴定出 798 个和 2389 个NPHS2 致病性突变关联的差异表达基因;与对照组相比,NPHS2 致病性突变组分别有 50 个和 10 个基因在两个数据集中均上调和下调.GO功能富集分析发现上调的基因主要与细胞间连接及神经系统、感觉器官和泌尿生殖系统的发育相关;而下调的基因没有发现显著富集的功能.蛋白互作网络分析发现在上调基因中存在 5 个显著蛋白互作模块,其中包含FAT3、PCDH15、USH1C和EGFLAM的模块与感觉器官、神经系统发育相关;包含FGFR2、FLRT2、LPHN3 和LRP1B基因的模块与成纤维细胞发育相关;包含CDH8、CDH9 和CDH11 基因的模块与细胞间连接相关.结论 NPHS2 致病性突变可在肾类器官中导致基因表达的广泛改变,其发病机制可能与足突细胞的细胞间连接结构异常代偿及FGF/FGFR信号的异常激活相关.
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关键词
儿童激素耐药型肾病综合征临床特征病理基因突变NPHS2Steroid-resistant nephrotic syndrome in childrenClinical characteristicsPathologyGene mutationNPHS2
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-1959.2026.08.001
发布时间
2026-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广西科技计划项目（AD22035219）
湖北陈孝平科技发展基金（CXPJJH12000003-202014）
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