MEIS1基因甲基化检测在膀胱癌尿液无创诊断中的价值
The value of MEIS1 gene methylation assay in the noninvasive diagnosis of bladder cancer in urine
摘要目的 分析尿液髓系生态型病毒插入位点1(myeloid ecotropic viral integration site 1,MEIS1)基因甲基化在膀胱癌早期诊断中的应用价值.方法 选取2023年8月至2024年5月哈尔滨医科大学附属肿瘤医院膀胱癌患者及非肿瘤患者作为建模队列,使用尿液及组织样本,联合癌症基因组图谱(TCGA)、基因表达综合数据库(GEO)中数据进行基因甲基化差异性分析,确定膀胱癌特异性甲基化标志物.选取2024年6月至2024年10月的膀胱癌患者及非肿瘤患者作为验证队列,通过与术后病理结果比较分析MEIS1的诊断价值.结果 共纳入297例研究对象,其中建模队列中膀胱癌患者94例、非肿瘤患者83例,验证队列中膀胱癌患者90例、非肿瘤患者30例.建模队列、TCGA和GEO数据分析筛选出HOXA9、CRTR、TWIST1、MEIS1、IFR8 5个基因,以甲基化背景低且癌旁、癌组织甲基化差异程度高为标准进一步筛选(AUC ≥ 0.9),确定MEIS1基因作为验证位点.验证队列中,MEIS1基因甲基化区分膀胱癌和正常患者的准确性、敏感度、特异度分别为89.2%、91.1%、83.3%,与金标准的阳性检出率差异无统计学意义(P>0.05).结论 尿液MEIS1基因甲基化检测在膀胱癌的无创尿液诊断领域具有重要的临床价值.
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