换一批
换一批甘露糖结合凝集素基因多态性与儿童肾病综合征频复发的关联
Association between mannose-binding lectin gene polymorphism and frequent relapses in childhood nephrotic syndrome
摘要目的:探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与儿童肾病综合征(NS)频复发的关系. 方法:对32例频复发肾病综合征(FRNS)、31例非频复发肾病综合征(NFRNS)患儿和32例健康儿童用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法和聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,分别检测MBL启动子和外显子1第54号密码子的基因多态性位点. 结果:频复发组中复发前有上呼吸道感染史的患者54号密码子突变基因型(GGC/GAC型和 GAC/GAC型)的发生频率(76.0%)显著高于非频复发组(42.9%);FRNS患儿54号密码子变异型等位基因B发生频率(34.4%)显著高于健康儿童(12.5%),频复发组变异型单倍型LYB的发生频率(34.4%)显著高于正常对照组(12.5%),频复发组与变异型单倍型LYB显著相关,OR=3.66,95%可信区间(CI)为1.49～9.01. 结论:MBL基因突变是儿童NS频复发的原因之一,可为儿童NS复发的预防和治疗开辟一条蹊径.
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