泛素特异蛋白酶26基因序列改变与精子发生相关性的研究
The study of Association of genetic variants in USP26 gene with spermatogenesis impairment
摘要目的 泛素特异蛋白酶26基因(ubiquitin specific protease 26, USP26)序列改变是否影响精子发生还存在争议.文中对精子发生障碍患者进行USP26基因序列分析,以检验USP26基因序列改变在不育男性患者中的分布,并分析与精子发生障碍之间的关系. 方法在排除染色体畸变和Y染色体微缺失的基础上,对156例无精子症和非梗阻性少精子症不育患者和86例正常生育男性对照者进行了USP26基因测序.结果 USP26基因序列存在6种改变,其中g.508G>A,p.G170R仅在少精子组中发现,以前未见报道.除同义突变g.576G>A外,其他序列改变在不育组和生育组中的分布没有显著差异. 结论 USP26基因序列改变可能并不直接影响精子发生.
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