换一批先天肢体畸形相关的基因组拷贝数变异研究进展
Research progress on genomic copy number variations associated with congenital limb malformation
摘要基因组拷贝数变异(CNVs)是指长度 1 kb以上的基因组拷贝数的增加或者减少,主要包括亚显微结构的微缺失和微重复,约覆盖人类基因组的 12%,突变频率高达 10-5～10-4,预测与 15%的人类遗传病相关联.近年来,随着基因芯片及基因测序等技术的飞速发展,CNVs与多种疾病的发生关系日益受到关注,其中,先天肢体畸形相关的CNVs成为研究热点之一.文章就近年来先天肢体畸形相关的CNVs研究进展进行综述,以期为与之相关领域的进一步研究和临床应用提供参考.
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关键词
拷贝数变异微缺失微重复先天肢体畸形基因测序copy number variationsmicrodeletionsmicroduplicationscongenital limb malformationsgenome sequencing
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DOI
10.16571/j.cnki.2097-2768.2025.06.017
发布时间
2025-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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