换一批摘要巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,以低钾代谢性碱中毒为特征.目前临床上分为四种类型,分别涉及肾小管上不同的盐离子通道蛋白.SLC12A1编码Na-K-2Cl通道蛋白,ROMK编码K+通道蛋白,CLCNK编码Cl-通道蛋白,BSND编码Cl-通道蛋白β亚基.这些基因的突变导致其编码的多肽链异常,形成异常的肾小管盐离子通道蛋白,引起水电解质吸收紊乱,致使出现不同临床类型的巴特综合征.
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DOI
10.3969/j.issn.1673-548X.2005.04.027
发布时间
2006-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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