MT-ND1 3571C＞T突变与Leber遗传性视神经病变相关研究

Study on MT-ND1 3571C ＞ T Mutation in Leber's Hereditary Optic Neuropathy Pedigrees

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摘要目的探讨3个携带m.3571C＞T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征.方法对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)相关区域进行PCR扩增突变、纯化及测序,并对测序结果进行生物信息学分析.结果线粒体DNA序列分析结果显示,3个家系所有受试者和正常对照者均未发现m.3460G＞A、m.11778G＞A和m.14484T＞C这3个常见的原发突变位点,而3个先证者及其母系成员均携带m.3497C＞T和m.3571C ＞T突变位点,非母系成员和116例正常对照均不携带m.3497C＞T和m.3571C＞T突变位点.m.3497C＞T是已知与LHON相关的突变位点.结论 m.3497C＞T和m.3571C＞T突变可能协同增加LHON的发生,考虑为LHON的易感位点.

作者朱金萍 ^[1] 孟祥娟 ^[1] 张赛 ^[1] 高敏 ^[1] 张娟娟 ^[2] 赵福新 ^[3] 刘晓玲 ^[3] 童绎 ^[4] 管敏鑫 ^[5] 学术成果认领

作者单位 325035,温州医科大学检验医学院、生命科学学院 ^[1] 浙江大学生命科学学院,杭州,310023 ^[2] 325000,温州医科大学附属眼视光医院 ^[3] 福建医科大学附属第一医院,福州,350005 ^[4] 325035 温州医科大学检验医学院、生命科学学院;310023杭州,浙江大学生命科学学院 ^[5]

关键词 Leber遗传性视神经病变线粒体DNA ND1突变不完全外显 Leber's hereditary optic neuropathy Mitochondrial DNA ND1 mutations Incomplete penetrance

主题词突变(Mutation)线粒体(Mitochondria)研究(Research)目的(Goals)中国(China)

分类号 R3

栏目名称论著

发布时间 2014-05-21

基金项目

国家自然青年基金资助项目 温州医学院眼视光创新引导课题