摘要目的 分析急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿的分子生物学特点,探讨其对预后的影响.方法 收集2017年1月～2021年2月徐州医科大学附属医院新发104例ALL患儿的临床资料,分析融合基因和突变基因的检出情况及对临床特点和预后的影响.结果 男性64例,女性40例;初诊中位年龄5岁(3个月～14岁);B-ALL 95例,T-ALL9例;死亡13例,复发16例.104例患儿中,40例(38.5％)检测出9种融合基因,包括TEL-AML1、BCR-ABL1、MLL重排、E2A-PBX1、SIL-TAL1等,SIL-TAL1在T-ALL中发现,其余8种融合基因均在B-ALL中发现.行突变基因检测的96例患儿中,65例(67.7％)检测到33种突变基因,突变率较高为KRAS、NRAS、FLT3、IKZF1、TP53和PAX5等,B-ALL中突变率较高的基因为KRAS、NRAS,T-ALL中突变率较高的基因为NOTCH1、FBWX7.MLL重排组初诊年龄小,BCR-ABL1阳性组初诊年龄大;MLL重排、BCR-ABL1、NOTCH1突变、IKZF1突变阳性组初诊时易发生高白细胞血症,且BCR-ABL1和NOTCH1突变阳性组乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)高;异常核型在BCR-ABL1、IKZF1突变阳性的患儿中更常见.伴MLL重排的患儿3年总生存(overall survival,OS)率及无事件生存(event-free survival,EFS)率低,BCR-ABL1阳性的患儿3年OS率低,IKZF1突变组的3年EFS率低.巩固治疗后,TEL-AML1未转阴与该亚型患儿复发有关(P＜0.05).结论 不同分子生物学异常对ALL患儿的临床特点和预后的影响不同.