摘要目的 探讨急性髓系白血病M2型(AML-M2)患者骨髓中WT1基因的表达水平及对AML-M2患者疗效及预后的影响.方法 qRT-PCR方法检测126例AML-M2患者和30例对照样本骨髓中WT1基因和AML1-ETO基因表达量;Sanger基因测序法检测NPM1、FLT3-ITD/TKD、C-Kit8/17、DNMT3A及CEBPa基因突变情况;结果 WT1基因在AML-M2患者中的表达水平明显高于对照组(0.0024 vs 0.080,P＜0.001).WT1基因表达水平与年龄呈正相关,差异有统计学意义(r=0.314,P=0.011),WT1基因表达水平与骨髓原始细胞数量比例呈正相关,差异有统计学意义(r=0.534,P=0.010).比较染色体核型分析发现正常核型组、核型异常组的WT1基因表达水平比较,差异有统计学意义(P=0.040);比较AML1-ETO阳性组和AML1-ETO阴性组分析发现两组的WT1基因表达水平差异有统计学意义(P=0.032);初治AML1-ETO阳性的AML-M2患者骨髓中的WT1基因与AML1-ETO基因表达水平呈正相关(r=0.524,P=0.037),并同时有效追踪20例初治AML1-ETO阳性患者的AML1-ETO基因及WT1基因表达量,均呈正相关(P＜0.05);WT1基因高表达组与WT1基因低表达组完全缓解(complete remission,CR)率比较,差异无统计学意义(66.7％vs 60.4％,P＞0.05);单因素分析及多因素COX分析均提示WT1高表达组有较高的总生存(overall survival,OS)率(P＜0.05);结论 骨髓中WT1基因表达水平可能可以作为监测微小残留病(minimal residual disease,MRD)的一项分子指标,对于AML-M2患者预后评估具有重要的临床意义.