换一批新疆维吾尔族经典苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第10、11、12外显子突变研究
Mutation of Exons 10,11 and 12 of Phenylalanine Hydroxylase Gene in Uygur Children with Classic Phenylketonuria in Xinjiang
摘要目的 了解新疆南疆地区近10年的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿检出率,并分析经典PKU患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因在新疆南疆地区的突变情况,从而为临床治疗提供有效参考.方法 新疆南疆地区活产婴儿PKU筛查采用化学荧光法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度.采集新疆南疆地区29例确诊的维吾尔族经典PKU患儿足跟血或静脉血,应用聚合酶链式反应产物直接测序的方法对维吾尔族PKU患儿PAH基因10、11、12外显子及与内含子衔接区进行序列分析,以确定其突变位点.结果 此次29例患儿共检测到5种基因突变类型,13个突变位点,突变检出率为44.83％(13/29).5种突变分为2个第10外显子与内含子衔接区IVS10-1(c.1066-11G＞A)突变位点、4个第11外显子p.L385L(c.1155G＞C)突变位点、4个第12外显子p.R413P(c.1238G＞C)突变位点、1个第12外显子p.T418P(c.1252A＞C)突变位点、2个第12外显子IVS12+1(c.1315+1G＞A)突变位点;患儿中有2例同时检出2个位点突变.结论 回顾性分析了新疆南疆地区近10年的PKU检出率.明确了新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿PAH基因第10、11、12外显子及与内含子衔接区的突变种类和特征,为深入研究维吾尔族家系苯丙酮尿症奠定基础.
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DOI
10.11969/j.issn.1673-548X.2025.05.008
发布时间
2025-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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