磁共振波谱评估2-羟基戊二酸在胶质瘤异柠檬酸脱氢酶基因突变的研究意义

The significance of 2-hydroxyglutaric acid in glioma isocitrate dehydrogenase gene mutation assessed by magnetic resonance spectroscopy

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摘要目的:基于磁共振波谱检测2-羟基戊二酸(2HG)在异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变状态的胶质瘤中的研究价值.方法:收集2021年1月—2022年6月在佛山市第一人民医院术后病理诊断为胶质瘤的患者21例,男性13例,女性8例,年龄27～73岁,中位年龄44岁,平均年龄46.2岁,病理分型:IDH基因突变组和IDH基因野生组,低级别胶质瘤组(Ⅰ～Ⅱ级),高级别胶质瘤组(Ⅲ～Ⅳ级).所有患者扫描方案:MR平扫加增强及MRS.患者的IDH基因突变,采用Mann-Whitney U检验分析IDH基因突变组与IDH基因野生组间的2HG的差异,胶质瘤分级与IDH基因突变的相关性采用Spearman等级相关检验.结果:IDH基因野生组:14例,IDH基因突变组:7例,低级别胶质瘤组(Ⅰ～Ⅱ级):12例,高级别胶质瘤组(Ⅲ～Ⅳ级):9例.IDH基因突变组的2HG蓄积浓度为1.34(1.21,1.42)mmol/L,IDH基因野生组的2HG蓄积浓度为0.00(0.00,0.00)mmol/L.IDH基因野生组及突变组间2HG蓄积浓度差异有统计学意义(P＜0.001),对鉴别诊断的灵敏度和特异度也最高,分别为85.7%、81.4%.IDH基因突变组2HG蓄积浓度与胶质瘤分级有一定的负相关性(rS=-0.545,P＜0.001).结论:2HG可预测IDH基因突变状态,对不同级别胶质瘤无创评估.