换一批
换一批摘要目的 探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系.方法 选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1 920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,采用染色体核型分析技术进行遗传学分析.结果 1 920例患者中检出染色体异常325例,异常检出率16.93％,其中染色体多态性变异250例(13.02％),染色体数目异常38例(1.98％),染色体结构异常37例(1.93％).结论 染色体异常在优生遗传咨询者中比例较高,外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供一定的科学依据,临床上应推荐此类人群接受遗传学核型分析检测.
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关键词
遗传咨询染色体不孕不育无精症少精弱精症genetic counselingchromosomeinfertilityazoospermiaoligozoospermia and asthenospermia
分类号
R394
栏目名称
DOI
10.13276/j.issn.2097-1656.2024.06.011
发布时间
2024-07-04
基金项目
国家自然科学基金（82201865）
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